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匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
背部抽痛、走路易喘,仰臥起坐坐不起來,種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔(化名)在14歲那年出現這些狀況,甚至連手都舉不太起來,正值生長發育期,家人一開始還以為是生長痛,但媽媽直覺不對勁,先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科,花費半年轉診至小兒神經科才確診是罕病的「龐貝氏症」。
高雄信用卡比較好過醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作,導致肌肉無力,延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而亡。
全台確診不到1百人,梁文貞說,龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型盛行率約4萬分之1,在出生幾個月內便會出現明顯心臟肥大及嚴重的肌肉無力,病情發展快速。
晚發型龐貝氏症盛行率則約2萬分之1,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,不少人常跑遍骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科、復健科等檢查,仍無法確診,國外研究,晚發型患者從症狀出現到確診,往往得拖上6年。
小潔確診為晚發型龐貝氏症,還好及早發現與治療,同時搭配運動華航 哩 程 累積復健,目前身體狀況維持良好,還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢信用卡 送。台灣龐貝氏症協會今(27)日也發布由網紅蔡阿嘎拍攝的短片,提醒民眾留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀。
梁文貞強調,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,而須仰賴輪椅與呼吸器,提醒若出現逐漸肌無無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊,白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後不見改善,應尋求神經科諮詢與檢查。
民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch,經醫師評估後若懷疑此疾病,可透過抽血檢查確診。
照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝
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